عوارض اختلال در کروموزم ایکس

بر روی کروموزم های ایکس همیشه عواملی خواهند نشست که باعث ایجاد بروز اختلالاتی در انسانها خواهند شد . این اختلالات گاهی همراه با تاثیراتی در چهره اشخاص همراه خواهد بود. 

بیماریهایی که امروزه ناشی از اختلال در ایکس وجود می آید شاید تا اخر عمر با شخص همراه باشد.در زیر به تعدادی از این عوارض اشاره خواهیم نمود.

دیستروفی عضلانی دوشن:

یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که نوعی نقص حرکتی و کاهش بافتهای ماهیچه ایی پیش رونده می باشد. تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری مرد هستند. نخستین علایم بیماری در اوایل دوران کودکی، زمانی که بچه دچار مشکلاتی در ایستادن می شود، آغاز می گردد. این بچه ها در 12 سالگی مجبور به استفاده از ویلچر میشوند. آنها در ادامه بسیار ضعیف شدهوتنفس عادی آنها دچار اشکال می شود. مرگ معمولاً در سن 20 سالگی رخ می دهد. در جمعیتهایی که درون آمیزی در آنها زیاد صورت می گیرد فراوانی حتی بیشتر هم می شود مثلاً در قبیله آمیش Amish در هندوستان- تقریباً یک نفر از هر 100 مرد همراه با این بیماری متولد میشود.

 جایگاه ژن ناقصی که سبب ایجاد دیسترفی عضلانی دوشن می شود با کمک تکنولوژی DNA روی کروموزوم x تعیین شده است. الل ژنهای نوع وحشی، پروتئینی بنام دیستروفین را کد میکنند که در ماهیچه هایی طبیعی وجود دارند اما در بیماران دوشن یافت نمی شود.

 یک سوم بیماران به علت موتاسیون جدید و دو سوم بیماران دارای ماداران حامل هستند. 60 تا 65 درصد موتاسیون ها به علت حذف و حدود 6٪ به علت مضاعف شدگی است محل ژن Xp 21 ژن بسیار بزرگی می باشد (بیش ازkb 2000 )این ژن حدود 1.5٪ کروموزوم X را به خود اختصاص داده است حداقل 70 اگزون دارد یک نسخه بزرگ از mRNA  تولید می کند که دیستروفین در عضلات اسکلتی و قلبی بیشترین مقدار ودر مغز به مقادیر کمتری یافت میشود این پروتئین (دیستروفین) برای نگهداری تمامیت ساختمان غشاء عضلانی حیاتی است. دیستروفین بطور طبیعی به غشاء عضله متصل میشود. و به حفظ سلامت رشته عضلانی کمک می کند در کمبود آن رشته عضلانی دژنره می شود.قبل از تولد به کمک تکنیک های 

DNA قابل تشخیص است. درمان با پیوند میو بلاست ها ، ژن درمانی و درمان داروئی است. 

 سندرم زالی و کری وابسته به  X:   

سندرم زالی و کری وابسته به X  برای اولین بار در خانواده های یهودی  دراسرائیل در سال 1962 مشاهده شد که جنسیت افراد مبتلا مذکر بود و بطور مادرزادی کر و پوست آنها ابلق یا دورنگ بود. این بیماری را اصطلاحاً X-linked albinism-deafness syndrome یا ADFN می نامند اولین قدم برای جداسازی ژن حاوی این ین بیماری در سال 1982 به بکمک روش RFPL  انجام گرفت که ژن بیماریزا را تشخیص دادند.

 رنگدانه ای شدن شبکیه بیماری وابسته به X:

 بیماری رنگدانه ای شدن شبکه در مردان مشاهده می شود و ژن آن بصورت مغلوب روی کروموزوم X قرار دارد این بیماری در اثر یک حذف شدن ژن رنگدانه در سلولهای مخروطی اتفاق می افتد. تحقیقات نشان داده شده است که از بین رفتن سلولهای مخروطی نه تنها در ناحیه لکه زرد بلکه در سایر نقاط شبکیه صورت می گیرد بروز این بیمار که بصورت کاهش قدرت بینایی می باشد در سنین بالا مشاهده می شود. 

  شکاف لب و شکاف کام ( Cleft lip , cleft Palate ) :

شکاف در کام از نرسیدن زوائد ماگزیلاری (Maxillary Process) به یکدیگر در حدود روز 35بارداری منشاء می گیرد. حدود 60 تا 80 درصد افراد مبتلا مذکر هستند.کام شکاف دار یک بیماری هتروژن است. شامل اشکال مجزای تک ژنی – تعداد زیادی سندروم های تک ژنی، اشکال همراه با اختلالات کروموزومی (ـبخصوص تری زومی13 )و اشکالی که در سندروم های غیر فامیلی تظاهر می کنند شیوع بیماری در نژادهای مختلف متفاوت است که در ژاپنی ها بیشتر از سایر نژادها می باشد. هر چه شدت بروز صفت بیشتر باشد با خطر عود مجدد بیشتری یهراه خواهد بود.ممکن است یک ژن اصلی (Major Gene) و چند ژن فرعی (Minor Gene) در بروز این عارضه نقش داشته باشد. در دو قلو های منوزیگوت حدود 30 درصد و در دو قلو های دی زیگوت ، خواهر و برادر های غیر دوقلو حدود 5 درصد احتمال و قوع وجود دارد.